Lo slogan ha accompagnato il convegno promosso dall’Osservatorio Malattie Rare e la campagna social per i diritti universali. Video-testimonianze e partecipazione di.medici, ricercatori e parlamentari
29 febbraio, Giornata dedicata alle Malattie Rare. Sull’intero pianeta. In Italia, secondo le recenti segnalazioni, sarebbero oltre 2 milioni le persone affette da una malattia considerata rara, delle quali il 70% sono in età pediatrica. In Europa sarebbero almeno 30 milioni. Per la diagnosi, mediamente, occorrono quattro anni, “troppi’ ha rilevato Maddalena Morgante della Commissione Affari Sociali della Camera, che è intervenuta al convegno di promosso dall’Osservatorio Malattie Rare. Per essere catalogata in questo modo i pazienti non devono essere più di 5 ogni 10 mila abitanti oppure uno per duemila persone.
La serie degli interventi sono stati coordinati da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio. Alessandra Locatelli, ministro per la Disabilità, ha sottolineato “l’importanza di mettere la persona al centro pur rispettando la dignità, per un riconoscimento e per rimuovere alcune rigide situazioni radicate nel tempo. Fondamentali i percorsi socio-sanitari, l’umanizzazione delle cure, l’inserimento e l’inclusione nelle quotidianità”.
Il sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie Rare Marcello Gemmato ha affrontato anche l’aspetto normativo con il varo del Testo Unico dopo “essere stato approvato all’unanimità dal Parlamento”. Un’attesa “lunga sette anni”. Intanto sono stati anche “stanziati per il biennio 2021-2022. 50 milioni di euro”,
equamente divisi. “Il 20% dei pazienti sono bambini ed è necessario migliorare la qualità della vita, superare le differenze esistenti fra le disponibilità delle regioni settentrionali e quelle ancora insufficienti del sud, in quanto tutti hanno diritto all’assistenza e alle cure”. E sugli “oltre 130 farmaci cosiddetti ‘orfani’ 122 sono disponibili nel nostro Paese, di cui l’80% sono gratuiti. L’Italia in questo è la seconda in Europa dopo la Germania”. Quasi obbligatorio il richiamo alla generale “collaborazione fra la politica, le varie associazioni, i sanitari, gli operatori, i volontari e l’industria farmaceutica. Inoltre, un miliardo di euro è stato destinato per la ricerca e il tracciamento per rilevare le cause”. Sulla sanità “sarebbe necessario e opportuno evitare contrasti tra i partiti di Governo e quello dell’opposizione”.
L’appuntamento nella capitale è stata anche l’occasione per alcune video-testimonianze per raccontare soprattutto “i rispettivi obiettivi, le legittime aspirazioni e gli inopportuni ostacoli che caratterizzano le giornate”. Una ‘campagna social’ con “una decina di richieste per completare un effettivo riconoscimento dei diritti universali e una profonda consapevolezza da parte della pubblica opinione”. ‘Basta essere pazienti. Persone rare, diritti universali’ è il messaggio che accompagna l’iniziativa con un originale gioco di parole sfruttando l’interpretazione offerta dalla lingua italiana.
“il nostro Paese vuole essere un modello e rafforzare il diritto per la fornitura dei medicinali con il sostegno della ricerca e delle competenze per un ampio accesso 
alla salute”, ha affermato Marcello Cattani, presidente di Farmindustria. “Il settore è leader nel mondo per la produzione, di cui oltre il 90% destinata all’estero”.
All’incontro nella sala “Capranichetta’ dell’Hotel ‘Nazionale’ hanno portato il contributo, fra gli altri, Pierluigi Russo dell’AIFA, l’Agenzia Italiana del Farmaco, che ha confermato l’interesse anche oltre confine per venire nel nostro Paese “per le terapie e la disponibilità dei medicinali”, ma, comunque, sarebbe opportuno migliorare la generale organizzazione e gli stanziamenti dovrebbero produrre efficacia ed efficienza in ogni settore specialistico” e i parlamentari Paola Binetti, Elena Maria Boschi, Marco Furfaro, Valentina Grippo e Ilenia Malavasi, la quale ha ricordato alcuni diritti come “allo studio, al lavoro, alle cure” e la mancanza di un “riconoscimento legislativo” e, quindi, ufficiale della funzione e del ruolo del “‘caregiver”‘, quei familiari impegnati costantemente nell’assistenza al paziente e bisognoso anche di una “flessibilità nell’orario di lavoro”. In alcune situazioni “le regioni e le associazioni hanno anticipato le decisioni dello Stato soddisfando, almeno in parte, le esigenze dei territori”. E, oltre alla richiesta di velocizzare la definizione “dei decreti attuativi”, c’è quella di inserire altre “patologie nello screening preventivo”.
Un controllo che, comunque, è “fra i più avanzati in Europa, anche se, attraverso la ricerca, andrebbe rafforzato”, ha puntualizzato Maurizio Scarpa, direttore del Centro Malattie Rare del Friuli-Venezia Giulia. “La diagnosi precoce nelle malattie rare è un passaggio veramente fondamentale per l’evoluzione del percorso del paziente e attraverso le metodiche di sequenziamento del DNA di nuova generazione”, NGS, Next 
Generation Sequencing, “svolge un ruolo fondamentale”. Tre gli strumenti da utilizzare, anche in età non pediatrica: “la valutazione del medico genetista, il sequenziamento dell’esoma e del genoma per delle risposte” il più possibile precise e il relativo “intervento di un trattamento”, ha sostenuto Fiorella Guerrieri, responsabile dei Servizi di Genetica Medica e docente all’Università Campus BioMedico di Roma. “La diagnosi precoce può essere effettuata anche attraverso i programmi di screening neonatale, una delle risorse più preziose del Servizio Sanitario Nazionale, la cui omogenea applicazione sull’intera penisola deve essere considerata prioritaria”.
