Pubblicato un volume per il progetto ‘Fabry’s Kitchen’. L’importanza dell’alimentazione nella malattia rara molte volte diagnosticata anni dopo i primi sintomi. In alcune regioni già è possibile lo screening preventivo
Per essere considerata ‘rara’ la diagnosi non deve riguardare un paziente su duemila o cinque ogni centomila, insomma lo 0,05% della popolazione. Al momento, seguendo le recenti stime degli esperti, le malattie rare sarebbero almeno diecimila e le persone coinvolte, fra Europa e Stati Uniti, andrebbero oltre la soglia del 30 milioni. E le cifre, a sentire i ricercatori e i sanitari, sarebbero in continua e costante lievitazione. Nella lunga di queste patologie figura la Anderson-Fabry, identificata con il nome degli scopritori, che risale al 1898. Protagonisti il dermatologo tedesco Johannes Fabry, con studi a Berlino, Berna, Bonn, Dortmund e Zurigo e il chirurgo britannico Williams Anderson, che, autonomamente e indipendentemente, ha esaminato per vent’anni l’evoluzione della disfunzione di un trentanovenne.
È una malattia genetica ereditaria collegata al cromosoma ‘X’ causa soprattutto di fastidi intestinali, che, poi, coinvolgono altre funzionalità e organi, quali il cuore, i reni, il sistema nervoso, le orecchie e gli occhi. Difficoltosa la diagnosi, in quanto i sintomi possono riguardare anche altre difficoltà, ma adesso è possibile un’individuazione rapida e preventiva attraverso lo screening neonatale esteso per evitare una scoperta tardiva. La verifica attualmente è consentita solo in alcune regioni, ma prossimamente riguarderà l’intero territorio nazionale.
Intanto il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Campania ha promosso un’iniziativa per contenere almeno i disturbi gastrointestinali che coinvolgono la gran parte delle persone affette e afflitte dalla Anderson-Fabry. Il progetto ‘Fabry’s Kitchen’, coordinato dal direttore del Centro Giuseppe Limongelli e gestito da Federico Pieruzzi, fra l’altro docente all’Università ‘Bicocca’ di Milano e impegnato al ‘San Gerardo dei Tintori’ di Monza, riguarda la pubblicazione e la conseguente diffusione di un vademecum di una settantina di pagine. ‘Una guida per l’alimentazione del paziente con Malattia di Fabry’ realizzato da una dozzina di specialisti con tanto di piatti consigliati, anche per la preparazione, gli alimenti preferibilmente da consumare e, soprattutto, quelli.da evitare assolutamente per abbassare il livello dei disturbi.
Il volume è stato presentato nella capitale dagli stessi specialisti, una dozzina fra cui alcuni del settore della nutrizione, una dozzina, che hanno indicato i criteri per una corretta e specifica alimentazione che può rivestire un percorso di cura. Campania, Emilia-Romagna e Veneto le aree più avanzate. Sulle pagine sono riportati “i ‘segni e i sintomi delle complicanze renali, cardiache, oftalmiche e gastrointestinali”.
Da evitare la dieta ‘Low FODMAP’, che sta per Fermentabili, Oligosaccaridi, Disaccaridi, Monosaccaridi And Polioli, come i fruttati e galattani, lattosio e alcoli zuccherini. Possono contribuire a flatulenze, gonfiori, dolori addominali, aumento di produzione di liquidi e di transiti intestinali accelerati. Una parte della pubblicazione, pratica e maneggevole e di facile consultazione e abbellita da disegni e foto, è un vero e proprio ricettario con oltre venti proposte per soddisfare una completa giornata, dalla prima
colazione al pranzo fino alla cena e inclusi gli eventuali intermezzi da spuntino. È anche un sostegno per conoscere gli alimenti consentiti e quelli da evitare con le rispettive alternative di latte e derivati, cereali, vegetali, legumi, frutta e anche secca, semi, dolci e dolcificanti, bevande e qualche extra fra condimenti e salse.
Stefania Tobaldini, presidente dell’AIAF, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, che ha avuto il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases, ha ricordato che la metà delle persone “è portatore di una invalidità e uno su tre ha ottenuto il riconoscimento”. Alla giornata hanno offerto il proprio contributo anche alcuni parlamentari: Elisa Pirro ha mostrato “la completa disponibilità”; Ilenia Malavasi ha ricordato “il varo del Piano Nazionale delle Malattie Rare, l’importanza di aggiornare periodicamente l’elenco con le nuove scoperte e la possibilità di screening preventivi per un’opportuna diagnosi”; Simona Loizzo è preoccupata del “regionalismo in materia di sanità” e Orfeo Mazzella è, in grado di affrontare proprio l’argomento. Infatti “non tutte le regioni sono attrezzate per soddisfare le richieste e alla normativa mancano i decreti attuativi. La legge 175 del 2021, la prima dedicata esclusivamente alle ‘Malattie Rare’ approvata unanimemente, ha fra gli obiettivi proprio l’uniformità sull’intero territorio nazionale per i settori della diagnostica, della terapeutica e dell’assistenziale pet una ‘popolazione’ 
stimata in almeno 2 milioni solo in Italia”. Mazzella ha anche ribadito che “continua a sollecitare il Ministero della Salute a rendere effettiva la legge per garantire ai pazienti e ai rispettivi familiari una maggiore integrazione e inclusione sociale”.
La continua e costante ricerca è la soluzione per alcuni casi che “non sono nemmeno catalogati e non hanno un farmaco disponibile per fronteggiare le difficoltà”, ha rilevato Alessandra Vignali di Chiesi Global.Rare Diseases.
“Questa pubblicazione deve essere disponibile per tutti i pazienti con la Anderson-Fabry e anche per chi è affetto da altre disfunzioni sanitarie”, ha rivelato Stefania Tobaldini, presidente dell’AIAF.
