Malattie rare

INel mondo sarebbero fra le 7 e le 8 mila le malattie considerate rare, che riguardano un numero di pazienti limitato per coinvolgere interessi delle case farmaceutiche per una ricerca approfondita e dispendiosa, ma utile, vitale. Nel nostro Paese sarebbero un paio di milioni le persone interessate, fra cui il 70% sarebbero nella delicata fascia dell’età pediatrica.
Il prossimo 28 febbraio è prevista la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che, fra l’altro, vede l’impegno nella ricerca la società Shire. Il giorno dopo in Italia sarà celebrata la Giornata Nazionale dell’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna, i cui pazienti non hanno ancora il riconoscimento da parte del Servizio Sanitario Nazionale. L’attenzione nel 2018, quindi, è rivolta a questo disagio per sensibilizzare istituzioni e pubblica opinione, che colpisce quasi 800 persone in Italia, fra cui 150 giovanissimi.
A illustrare le difficoltà, che in alcuni casi possono anche essere superate, sono stati, in particolare dal punto di vista sanitario, Loris Pironi e Paolo Gandullia, rispettivamente docente all’Università di Bologna e responsabile del Centro Regionale di Riferimento per l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna del ‘Sant’Orsola’ e specialista in Pediatria e in Gastroenterologia Digestiva al ‘Gaslini’ di Genova. Pironi è anche autore e coordinatore del gruppo di esperti internazionali dell’ESPEN, l’European Society for Clinical Nutrition and Metabolism. L’associazione della definizione ‘Benigna’ riguarda l’assenza di un tumore.
Il disagio è causato dalla riduzione della funzione intestinale per l’assorbimento dei micronutrienti. Necessaria, perciò, una alimentazione alternativa per via venosa, nutrizione parentale, per mantenere lo stato di salute e la crescita. Se i sanitari non dovessero intervenire puntualmente il paziente potrebbe rischiare anche la vita per denutrizione. La nutrizione, che varia a seconda dei casi, può avvenire anche nelle ore notturne, durante il riposo. Di giorno è possibile utilizzare un accorgimento portatile con tanto di insospettabile zainetto al seguito.
Gli obiettivi degli interventi riguardano la sopravvivenza, la riabilitazione socio-lavorativa e la qualità della vita con limitati condizionamenti per una normalità ormai consolidata.
Per il SINPE, la Società Italiana Nutrizione Artificiale e Metabolismo, che nel 2012 ha scattato un flash sulla situazione, sarebbero stati registrati mediamente 12 casi su un milione di persone. Il 9,5 adulti, gli altri, 2,5, in età pediatrica.
Il sintomo più evidente è un rilevante e vistoso dimagrimento in pazienti anche reduci da interventi chirurgici. A maggior rischio chi ha un intestino accorciato e mal funzionante. Delicati gli interventi nella sala operatoria per le prevedibili e possibili crisi di rigetto.
Le associazioni ‘Un filo per la vita’, fondata nel 2005 con base nell’umbra Spello e ANNA, struttura Nazionale Nutriti Artificialmente, che vanta 220 soci, avranno il punto di riferimento il primo giorno di marzo a Roma, nella centralissima piazza di Spagna.
Il riconoscimento come malattia rara e assegnazione del codice identificativo da parte del Servizio Sanitario Nazionale sarebbe utile per un miglioramento strutturale sia nella gestione e nella ridistribuzione delle risorse che nell’organizzazione dell’assistenza a livello locale. Sarebbe favorita anche una maggiore conoscenza del problema da parte dei sanitari. Al momento per gli adulti il riferimento principale è il ‘Sant’Orsola’ di Bologna. Per i giovanissimi, oltre nel capoluogo ligure, anche i maggiori policlinici universitari e il ‘Bambino Gesù’ di Roma.
Il 10 e l’11 febbraio alla Casa del Cinema di Villa Borghese è stato promosso un Festival, ‘Uno sguardo raro’, dedicato alle malattie rare e caratterizzato da testimonianze e organizzato da Nove Produzioni con il sostegno, fra l’altro, dell’Istituto Superiore di Sanità e di Shire Italia, azienda leader nel particolare settore impegnata nell’investire anche nei cortometraggi web per diffondere la conoscenza di alcuni disagi spesso non affrontati con il dovuto interesse e la opportuna diffusione.